اين بيماري هاي متابوليكي منشا ژنتيكي دارد و سبب اختلال در واكنش هاي سوخت و ساز بدن مي شود.
بسياري از اين بيماري ها در صورت تشخيص به هنگام، قابل درمان است ،اين درحالي است كه در صورت تاخير در تشخيص و درمان اين بيماري ها، مشكلات ذهني و جسمي همچون عدم توانايي حركتي، عقب ماندگي ذهني، سوء تغذيه و عدم توانايي تكلم در كودكان بروز مي كند.
دكتر سعيد غفاري عضو هيات علمي پژوهشگاه ابن سينا در اين مورد به خبرنگار علمي ايرنا توضيح داد: غربالگري متابوليك به منظور بررسي بيماري هاي متابوليكي نوزادان از روز اول تا هفتم پس از تولد آنها انجام مي شود. در اين روش تنها با گرفتن يك قطره خون از كف پاشنه پاي نوزاد مي توان ۲۹ بيماري متابوليك را تشخيص داد و در صورت وجود روش درماني، معالجه آنها را به سرعت آغاز كرد.
به گفته رييس كلينيك سلامت جنين، نوزاد و مادر پژوهشگاه ابن سينا نوزادان داراي بيماري هاي متابوليكي مادرزادي در ابتداي تولد ظاهري سالم دارند و اين مساله مي تواند خانواده ها را دچار اشتباه كند.
غفاري افزود: انجام اين آزمايش به پزشكان كمك مي كند تا در صورت وجود اين بيماري ها، آنها را پيش از تبديل شدن به بيماري تشخيص دهند و درمان كنند.
وي در مورد روش هاي درماني اين بيماري ها اظهار داشت: ازطريق روش هاي درمان تغذيه اي با شير مخصوص و تغذيه متابوليكي مي توان از بروز معلوليت هاي ذهني يا جسمي در نوزادان مبتلا پيشگيري كرد.
غفاري با بيان اينكه سالانه حدود يك ميليون و ۲۰۰ هزار نفر در ايران متولد مي شوند، ادامه داد: تمام خانواده ها به ويژه آنهايي كه سابقه وجود مشكلات ذهني و جسمي در اقوام و نزديكان خود دارند و يا حتي خانواده هايي كه هيچ نوع سابقه اي از اين مشكلات ندارند، بايد نوزادان خود را تحت اين آزمايش قرار دهند.
وي گفت: بيماري هاي متابوليكي مادرزادي همه بيماري هاي اسيدهاي آمينه، اسيدهاي چرب و ارگانيك اسيدها را شامل مي شود كه قابل تشخيص و درمان است.
غفاري اظهار داشت: آزمايش غربالگري متابوليكي كه در ايران انجام مي شود (TM MS/MS) همچون كشورهاي پيشرفته به صورت جامع است و در آن ۲۹ نوع بيماري بررسي مي شود.
وي همچنين از وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشكي كشور خواست تا زيرساخت هاي لازم براي همگاني شدن انجام اين آزمايش ها را در كشور فراهم كند.
علمي(۵)۱۸۳۴**۱۵۸۱